بيماري تالاسمي:
بيماري تالاسمي يكي از مشكلات جامعه امروزي ما و بسياري از كشورها در جهان است؛ بيماري تالاسمي بك كم خوني ارثي است كه درآن به علت اختلال در ميزان توليد زنجيره هاي گلوبيني؛ گلبولهاي قرمز حاصله در جريان خون عمر طولاني نداشته و به سرعت از بين ميرود. اين بيماري را بايد سندرم تالاسمي ناميد چون انواع مختلفي دارد و بر حسب اينكه كدام زنجيره در ساختمان هموگلوبين دچار مشكل باشد. نوع تالاسمي فرق مي كند و هر يك ازانواع تالاسمي از نظر شدت علائم باليني داراي طيف وسيعي مي باشد.
واژه تالاسمي براي اولين بار در سال 1925 مطرح شد. يك پزشك متخصص كودكان از ديترويت امريكا به نام توماس كولي متوجه كودكاني شد كه اغلب از خانواده هاي ايتاليايي و يا مهاجرتي از كشورهاي اطراف مديترانه بودندو اينها دچار كم خوني شديد؛ بزرگي طحال و تغيير شكل استخوان و جمجمه بودند و تالاسمي ناميد.
اين كلمه از دو جزء مشتق شده thalass به معني دريا و emia به معني خون ؛ يعني يك بيماري خون كه از اطراف دريا برميخيزد؛ نامگذاري اين بيماري براساس همان زنجيره گرفتار صورت ميگيرد. از انواع تالاسمي
( آلفا و بتا؛ دلتا بتا) بيشترين فرمهاي تالاسمي آلفا و بتا تالاسمي است؛ شايعترين فرمهاي تالاسمي در كشورهاي اطراف درياي مديترانه و كشور ما ايران بتا تالاسمي فرم ماژور است. اين فرم همان بيماران مورد توجه دكتر كولي بودند.
ناحيه كمربندي تالاسمي:
كمربند تالاسمي در برگيرنده مديترانه؛ شبه جزيره عربستان و قسمتهايي از افريقا؛ كشورهاي تركيه؛ ايران؛هند؛ منطقه آسياي شرقي به خصوص تايلند و كامبوج و جنوب چين مي باشد.
جمعيت تالاسمي در جهان:
حدود 3% جمعيت جهان ناقل ژن تالاسمي هستند. اين ناقلين ژن به خصوص در ايتاليا و يونان بيشتر ديده مي شونو. در كشور ما ايران استانهاس شمالي و سواحل

جنوبي كشور؛ اين بيماري شايعتر است هرچند در ساير مناطق كم و بيش ديده مي شود ولي استانهاي گلستان و مازندران حدود 13-10% ناقل ژن تالاسمي هستند و استان هاي فارس؛ كهكليلويه و بويراحمد؛بوشهر؛سيستان و بلوچستان حدود 7-5%شيوع ناقلين ژن بتا تالاسمي دارند. در تهران نيز در بررسي هايي كه در سطح دبيرستان هاي تهران به عمل آمده حدود 4% ناقلين ژن بتا تالاسمي در ايران مطرح مي شود شيوع 4% را دركل كشور ايران عنوان مينمايند.
تشخيص بيماري تالاسمي:
با توجه به پيشرفت علم؛ امروزه بيماري تالاسمي در جنين قابل شناسايي است ولي پس از تولد اغلب بين 6 ماهگي تا 3 سالگي قابل تشخيص است.
درمان قطعي بيماري:
بهترين؛ منطقي ترين؛ كم هزينه ترين و قطعي ترين درمان تنها كنترل و پيشگيري از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد. پيشگيري آسانترين راه چه قبل از ازدواج چه بعد از ازدواج است؛ با انجام آزمايش برابر نظريه پزشك و احترام و عمل به دستورات پزشك موجب آسودگي خيال خانوادهاي محترم خواهد شد. توجه به فرمول زير شما را در انجام ازدواج راهنمايي خواهد كرد و در تصميم انتخاب در ازدواج آگاهانه عمل خواهد نمود.
درمان و نگهداري تالاسمي ماژور:
1-تزريق خون؛ 2- درمان آهن زدايي؛ 3- طحال برداري؛ 4- درمان عوارض بيماري تالاسمي در درمان نگهدارنده
تزريق خون:
در درمان نگهدارنده تزريق خون منظم و به موقع اصلترين نياز بيمار تالاسمي و پايه مهم درمان محسوب مي شود و همانطوري كه قبلا شرح داده شد اين بيماري ژنتيكي به علت عدم تعادل در ساختمان هموگلوبين ؛ گلبول ساخته شده در جريان خون عمر كوتاهي داشته و به سرعت از بين ميرود و لذا هموليز شديد و كم خوني از عوارض اين بيماري است. با تزريق خون و وارد شدن گلبولهاي قرمز سالم اثر درماني مناسب را خواهيم داشت و موارد زير حاصل مي شود:

1-هيپوكسي بافتي ناشي از كم خوني كاسته ميشود.
2-اختلال رشد ناشي از كم خوني و مزمن برطرف مي شود.
3-بيمار مي تواند فعاليت جسماني و اجتماعي طبيعي خود را بازيابد.
4-در اثر مهارشدن مغراستخوان؛توليد گلبول قرمز معيوب متوقف ميشود و از طرفي هم سبب كاهش هموليز و زردي بيمار ميگردد و همچنين كبد و طحال كه به علت محل خونسازي خارج از مركز بزرگ شده بودند؛ به اندازه طبيعي بر ميگردند. در صورتيكه تشخيص به موقع صورت پذيرفته و تزريق خون در زمان مناسب براي بيمار شروع شود از دفورميته اسكلتي ( تغيير شكل جمجمه) بيمار جلوگيري به عمل مي آيد.
عوارض عدم درمان به موقع:
در صورت عدم درمان مناسب و تزريق خون به موقع؛ بطور قطع بيمار دچار موارد زير خواهد شد:
تدريجا تغييرات استخواني كه ناشي از پركاري مغر استخوان است در بيمار تظاهر ميبايد؛ بزرگي سر؛ برآمدگي گونه؛ چانه؛ پيشاني؛ فرورفتگي محل بيني؛باعث بروز چهره كلاسيك بتا تالاسمي در بيمار ميشود.
همچنين اختلال در رشد و تكامل؛ بزرگي طحال؛ مشكلات كبدي؛ نارسايي قلبي و شكستگيهاي پاتولوژيك را حاصل ميگردد.
درمان آهن زدايي:
افزايش بارآهن؛ هر كيسه خون با حجم 450cc حدود 200mg آهن دارد و در بيماران تالاسمي ماژور كه تزريق خون مكرر دارند تجمع بارآهن مسئله جدي محسوب ميشود و بايد تحت درمان آهن زدايي قرار گيرند. براي مثال بيماري كه 6500m خون در سال دريافت ميكنند؛ ساليانه 7/5g ذخيره آهن خواهد داشت.



عوارض افزايش بار:
افزايش بار آهن در بدن به صورت رسوب ترديجي اهن در ارگانها از قبيل: قلب؛ كبد؛ غدد درون ريز؛ پوست و ... مي شود كه تجمع اهن در قلب و بروز عوارض قلبي از شايعترين مشكلات بيماران تالاسمي است و همچنين انباشتگي آهن در غدد درون ريز؛ازجمله هيپوفيز؛ باعث بروزهيپوگناديسم( تاخير با عدم بلوغ) كاهش رشد
رشد و عوارض ديگر مثل ديابت؛ هيپوپاراتيرئيد مي شود؛ بيماريهاي كبدي مثل فيبروز؛سيروز از عوارض جدي ديگر مي باشد.
آمپول دسفرال:
آمپول دسفرال؛اولين و بهترين داروي آهن زدايي است كه در دسترس مي باشد و باعث جلوگيري از رسوب آهن ميگردد. دسفرال بايون آزاد آهن باند شده و سبب دفع آهن از طريق كليه و سيستم گوارشي ميگردد.
آمپولهاي 500mg دسفرال جهت تزريق وريدي زير جلدي استفاده مي گردد. زمان شروع تزريق دسفرال هنگامي است كه فرتين بالاتر 1000ml/ng باشد يا در كودكان پس از 10 تزريق خون برابر نظريه پزشك معالج مي باشد.
نكات مهم در تزريق زيرجلدي آمپول دسفرال:
هر ويال 500mg داروي دسفرال بايستي حداقل با 5cc آب مقطر حل شود تا يك محلول 10% بدست آيد.غلظتهاي بيشتر دارو ممكن است واكنشهاي موضعي ؛قرمزي موضعي؛پوست و تورم ايجاد نمايد؛ اغلب لازم است محل تزريق به صورت چرخشي باشد. بعضي از بيماران پوست روي ماهيچه بازو( عضله دلتوئيد) يا روي ران؛ برروي شكم؛ اطراف ناف را مناطق مناسبي براي تزريق مي دانند. تزريق آمپول دسفرال به وسيله پمپ دسفرال در نواحي مشخص شده شكل زير صورت مي پذيرد.









آهن زدايي خوراكي:
قرص l 1 داروي آهن زداي خوراكي كه برابر نظريه پزشك متخصص تجويز مي گردد.
قرص دفرازيروكس:
داروي خوراكي جديد كه اخيرا مطالعات وسيع روي آن انجام شده؛ دفرايروكس مي باشد كه در سال 2005 توسط اداره دارو و غذا امريكا FDA تائيد شده است؛ دارو با نام تجاري شركت دارويي اسوه با نام اسفرال توليد شده. امروزه با پيشرفت دانش علم و روشهاي درماني جديد بيماري تالاسمي يك بيماري خطرناك محسوب نميشود و بيمار تالاسمي مي تواند در فعاليتهاي اجتماعي روال طبيعي داشته باشد و با توانمندي كه دارد همچون افراد سالم تشكيل خانواده دهد باشند و يطور مستقل امرار معاش زندگي را تامين نمايد.
آنانكه با زبان و قلم خويش گره ايي از كار خلق ميگشايند و جلوه زيباي انسانيت را مي نماينند؛ پاسخي در قبال عمل نيكشان نيست؛ باشد كه خداي قادر متعال از خزانه غيبش در توشه پاكانش پاسخي لايزال بگذارد.
يادمان باشد كه قلب بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور در بانك خون مي طپد.
با اهدا خون اين طپش را زنده نگهداريم.

با دعاي خير و طلب شفا براي همه بيماران